مرض البول الأسود: تحذيرات من اضطراب وراثي نادر يهدد المفاصل ويغير لون البول
ما هو مرض البول الأسود (الكابتونوريا)؟
أطلق خبراء الصحة تحذيرات بشأن مرض البول الأسود أو ما يُعرف بـ الكابتونوريا، وهو مرض وراثي نادر يتسبب في تراكم حمض الهوموجنتيزيك في أنسجة الجسم. هذا التراكم يؤدي إلى تغيُّر لون البول إلى الأسود عند تعرضه للهواء، ويترتب عليه تأثيرات صحية خطيرة على المفاصل وأعضاء أخرى في الجسم.
أسباب مرض البول الأسود: طفرة جينية وراثية
يُعزى مرض البول الأسود إلى خلل جيني نادر حيث يعاني المريض من نقص أو خلل في إنزيم HGD، المسؤول عن تكسير الأحماض الأمينية في البروتينات. هذا الخلل يؤدي إلى تراكم الحمض في الغضاريف والأنسجة الضامة، ما يتسبب في تآكل المفاصل وضعفها تدريجيًا.
أعراض مرض البول الأسود: كيف تبدأ الأعراض؟
يبدأ المرض عادة في مرحلة الرضاعة المبكرة عندما يتحول اللون الأسود للبول عند تعرضه للهواء، وهو ما يظهر بوضوح في حفاضات الأطفال. في البداية، لا تظهر أعراض ملموسة، ولكن مع تقدم العمر، تبدأ المشكلات الصحية في الظهور، خاصة في أواخر العشرينيات أو أوائل الثلاثينيات. آلام شديدة في المفاصل، وتصلب المفاصل، وتشوهات العمود الفقري هي أبرز الأعراض، وقد تؤدي الحالة إلى خلل في وظائف الكلى والقلب بسبب تراكم الحمض في هذه الأعضاء.
تأثيرات مرض البول الأسود على صحة المرضى
مع تقدم المرض، يظهر على المصابين تدهور في المفاصل حيث قد يتطلب الأمر استبدال مفصل الورك أو الركبة أو الكتف بحلول سن الخمسين أو الستين. الأعراض تظهر بشكل أسرع وأشد لدى الذكور مقارنة بالإناث، ورغم أن متوسط العمر المتوقع للمصابين طبيعي، إلا أن المرض يؤثر بشكل ملحوظ في جودة الحياة للمريض.
علاج مرض البول الأسود: ما هي الخيارات المتاحة؟
حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لمرض البول الأسود. لكن الباحثين يعملون على دراسة فعالية دواء “نيتيسينون” الذي قد يساعد في إبطاء تطور المرض. وفي الوقت الحالي، يمكن للمصابين اتخاذ خطوات لتخفيف الأعراض مثل تناول مسكنات الألم، وممارسة الرياضة بانتظام، واتباع نظام غذائي منخفض البروتين لتقليل تراكم الحمض الضار.
مرض البول الأسود هو اضطراب وراثي نادر قد يؤثر بشكل كبير على المفاصل وصحة المريض إذا لم يتم التعامل معه بشكل صحيح. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، يمكن اتخاذ تدابير للحد من تأثيراته وتحسين جودة حياة المصابين.
